Los números mundiales aproximados hablan de que de cada 10.000 nacimientos en el mundo, al menos un niño sufre Atrofia Muscular Espinal. En Paraguay nacen al año 120.000 bebés por lo que 12 desarrollarían esta enfermedad, según las estadísticas del Dr. Marco Casartelli, jefe del Departamento de Neuropediatría del Hospital General Pediátrico «Niños de Acosta Ñu».
La AME es una enfermedad genética en donde hay una falla en el cromosoma cinco, que no produce una proteína que hace sobrevivir las neuronas periféricas. ¿Qué son las neuronas periféricas? Son las que salen de la columna espinal y del tronco y las que manejan los músculos, explica el doctor.
Al morir esas neuronas afecta al funcionamiento de los músculos voluntarios, o sea, el de los brazo, de las piernas, la cabeza, el cuello y también afecta a los músculos que sirven para respirar, además de los diferentes músculos que pueden estar en los vasos sanguíneos. Puede causar problemas en la regulación de la presión arterial.
El profesional menciona que el 95 % de los niños con AME están vinculadas al cromosoma cinco y un 5% restante, por otro tipo de afectación genética. Actualmente se cuenta con el tratamiento para ese 95 %, afirmó.
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Se estima que entre 40 a 70 personas en nuestro país son portadores asintomáticos. “Si juntamos a 100 personas en un auditorio, una o dos de ellas van a ser portadoras de la enfermedad. Si dos portadores tienen un hijo van a transmitir esa enfermedad a su descendencia”, dice el especialista. Aunque otra vez, uno de cada cuatro hijos, más o menos, tendrá la enfermedad. Pueden nacer hijos sanos, hijos portadores o directamente hijos enfermos como es el caso de Bianca y Agustina.
Se puede detectar la enfermedad conociendo el estado del portador, principalmente si ya tuvo un hijo con atrofia muscular. Si no se tiene descendencia, es complicada la detección por lo que es importante reconocer los síntomas.
“Si nosotros vamos a entrar en el tratamiento de la AME, lo primero que tenemos que hacer es una campaña general de detección precoz de los síntomas para poder tratar a los niños antes de sea visible a nivel clínico”, indicó.
La Atrofia Muscular Espinal Tipo 0 se presenta inmediatamente al nacer o ya en los cuidados prenatal en los cuales el portador no tiene el gen que ayuda a producir la suficiente proteína para el correcto funcionamiento de las neuronas. Éstos niños son casos extremadamente graves y si no se toman medidas los primeros días, pueden llegar a fallecer.
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La AME Tipo I, con un número mayor de proteínas que el anterior tipo, presenta síntomas a partir de los dos o tres meses. El niño va perdiendo fuerza, movilidad y comienzan las infecciones respiratorias más recurrentes de lo habitual. Presentan dificultades para succionar o mamar, tienen llanto débil y si no son tratados, no se podrán sentar, ni sostener la cabeza. “Si nosotros detectamos al niño cuando empieza a presentar esos síntomas es más fácil hacer el tratamiento y que tenga efecto a largo plazo”.
En el Tipo II los niños tienen dificultades para desarrollar los aspectos motrices, pero pueden llegar a sentarse pero no conseguirán deambular porque son débiles.
Y los de Tipo III van a conseguir caminar pero van a perder habilidades motoras a lo largo de los años entre los 20 a 30 años.
Los niños con AME Tipo I lo padecen entre el 50 a 60 % de los pacientes. “Estos niños, si nosotros no podemos realizar intervenciones adecuadas, van a terminar necesitando un respirador. Y si no podemos darles el soporte adecuado, pueden fallecer inclusive”, mencionó el Dr. Casartelli.
De acuerdo a los datos del especialista, entre 7 a 10 niños van a necesitar hacer la terapia lo más pronto posible. Pero ¿qué pasa si hacemos las terapias después de tiempo como es el caso de las dos niñas Bianca y Agustina que tienen casi 1 año de vida? «No sabemos que va pasar con ellas. Hay un daño y no sabemos si ese daño va ser corregido con el tratamiento actual”, respondió.
No se tiene evidencia científica que diga «este tratamiento funciona o este no». Todo se está experimentando y desarrollando recién ahora con respecto a esta enfermedad.
¿Cuáles son los tratamiento actualmente?
Uno de ellos es el de Nusinersen que es un tratamiento intratecal (vía punción lumbar). Éste, por de pronto, está teniendo efectos positivos principalmente en los niños de Tipo 2 y Tipo 1. “Se está viendo que los niños que tienen el Tipo 1, se están sentando y algunos inclusive se están poniendo de pie. Parece ser que la droga funciona de manera adecuada”, destacó el profesional.
El otro tratamiento es del Zolgensma, tratamiento endovenoso, el cual es una dosis única para niños menores de dos años.
Para los médicos es muy triste decir a un padre que su hija puede entrar en respirador y que puede estar toda su vida así. En muchas partes del mundo, comenta el doctor, se ha optado por evitarlos. No tienen pacientes crónicas mayores de dos años y dejan que los pacientes evolucionen de manera natural. De esta manera casi en todos los casos los pacientes de Tipo 1 fallecen.
“Si hacemos el esfuerzo por tratar estas niñas tenemos que hacer el gran esfuerzo por los niños que no tienen síntomas actualmente”, menciona el doctor.
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El médico afirma que debemos presionar a las instancias correspondientes como el Senado y Diputados para que pongan los impuestos al tabaco al alcohol, por ejemplo y que de ahí se extraiga dinero para tratar estas enfermedades porque el Ministerio de Salud no cuenta con presupuesto. «Debemos empezar a presionar como sociedad», acotó.
Actualmente existe una ley del año 2011 llamada Fondo Nacional de Recursos Solidarios para la Salud (Fonaress) y alcanza para las atenciones médicas de alta complejidad incluyendo a insuficientes renales agudos y crónicos, trasplantados de órganos y tejidos, personas con cardiopatía o cáncer. Hoy es una ley muerta que debería estar recibiendo financiamiento por parte de recursos sociales de las entidades binacionales, Tesoro Nacional, el 5 % de la importación y fabricación de cigarrillos y bebidas, otros 5 % del Impuesto Selectivo a Consumo, y el 50 % de los premios de juegos no entregados en juegos de azar. No hay beneficiarios con esta ley que podría mejorar las condiciones de vida de miles de pacientes.
“Estamos haciendo una inversión para que esta persona no solamente sobreviva sino para que sea un ciudadano y pueda aportar en el futuro. Entonces si nosotros no lo cuidamos, no le damos el soporte a nivel de asistencia social, escolar y que vaya avanzando. También estaremos fallando como país. No solo pensar en darle la droga sino en todo el soporte social alrededor. ¡Si vamos a hacer las cosas, hagamoslo para todos y ya!”, finalizó Casartelli.